Schwerpunkte, Stichworte

Besonders wertvoll sind die Übungen (W1) Stammbaumanalysen insbesondere zu
autosomal dominante Vererbung
autosomal rezessive Vererbung
gonosomal rezessive Vererbung (insbesondere X-Chromosomen gebundene Vererbung)
Der Mensch hat 46 Chromosomen. Davon: Gonosomen = 2 Geschlechtschromosomen: XX bzw XY, die anderen 44 Chromosomen heißen Autosomen

Außerdem Genregulation (Operon-Modell) Jacob Monod Genregulation
(Bakteriengenetik) (Bakteriengenetik)

Bei Text (W2) (Online-Kurs) insbesondere "Klassische Genetik" vor allem Humangenetik 2.4.1 Vererbung des Geschlechts, X-Chromosomen gebundene Vererbung 2.4.2 Stammbäume II (autosomal), Analyse und Aufstellen von Stammbäumen I (gonosomal)
und als Grundlage Mendelsche Regeln 2.1.1 bis 2.1.3

Grundlage Mendelsche Regeln / Stichworte+Begriffe+Ergänzungen

Fr 18.2.
(W2) 2.1.1 Monohybride dominant-rezessive + 2.1.3 intermediäre Erbgänge; Mendelsche Regeln (noch ohne 3. Regel)
Siehe auch das im Unterricht verteilte Informationsblatt "Mendelsche Regeln".

reinerbig=homozygot=reinrassig , Gameten=Keimzellen (enthält nur 1 Allel eines Allelenpaars), Körperzellen (enthalten 2 Allele, komplettes Allelenpaar)
Die beiden Allelen (allele Gene) eines Allelenpaars liegen auf je einem Chromosom des entsprechenden Chromosomenpaars und sie sind beide für dasselbe Merkmal z.B. Blütenfarbe zuständig. Bei den Merkmalsausprägungen ist häufig eine Merkmalsausprägung (besser gesagt das dazugehörige Allel) dominant (z.B. rot) gegenüber der anderen (= rezessiven z.B. weiß).
Bei der Keimzellbildung wird durch eine besondere Form der Zellteilung (Reduktionsteilung in der Meiose) der diploide Chromosomensatz (beim Menschen 46 = 23 Paare) auf einen haploiden (einfachen) Satz (beim Menschen 23) reduziert. Welches der beiden Chromosomen eines Paares (das vom Vater oder das von der Mutter stammende) in die Keimzelle gelangt, ist wie beim Ziehen der Lottozahlen vom Zufall abhängig. "Alle Chromosomen stammen vom Vater" ist dabei genauso wahrscheinlich wie "alle Chromosomen stammen von der Mutter" oder wie jede andere der 2²³=8 388 608 möglichen Kombinationen. Diese Vielfalt an Kombinationen ist gerade der Vorteil der sexuellen Fortpflanzung.

W1 = WWW Stammbaumanalysen, W2 = WWW Online-Kurs (Klassische Genetik mit Humangenetik), LB = Lehrbuch

Worum geht es ?

Seit Jahrtausenden hat der Mensch insofern Grundkenntnisse der Genetik besessen, dass er in der Lage war, Pflanzen und Tiere zu züchten, die besonders günstige Zuchtmerkmale besaßen. Dies geschah aber eher intuitiv. Von einer systematischen Erforschung der Gesetzmäßigkeiten kann man erst seit Gregor Mendel sprechen. Es ist interessant, nachzuvollziehen (d.h. vor allem sich in den gleichen (Un-)Kenntnisstand zu versetzen u.a. ohne mikroskopische Beobachtungen), mit welcher Sorgfalt Gregor Mendel seine Versuche angelegt und ausgeführt hat. Besonders bemerkenswert ist, dass er erkannt hat, dass erst eine große Anzahl von Versuchspflanzen zu deutlichen Aussagen führen konnte. Man hatte damals im Zusammenhang mit Glücksspielen sich auch Gedanken über den Begriff der Wahrscheinlichkeit gemacht. Dies dürfte aber Mendel kaum bei der Wahl einer großen "Stichprobe", wie man heute in der Statistik sagen würde, beeinflusst haben. Erbsenzählen hat sich hier ausgezahlt. Mendel erkannte hinter den großen Zahlen einfache Zahlenverhältnisse wie z.B. 9:3:3:1 Mendel entwickelte aus seinen Versuchsergebnissen ganz bestimmte Modellvorstellungen, die Ausdruck in den drei Mendelschen Regeln gefunden haben. Dazu gehört, dass die Erbanlagen zu einem Merkmal doppelt vorkommen, dominant-rezessive aber auch intermediäre Vererbung und die Erklärung der Zahlenverhältnisse durch geeignete Kombinationsschemata.
Es schmälert seine Leistung nicht, wenn man heute sagen muss, dass er bei den Zahlenverhältnissen ein wenig Glück gehabt hat. Die dritte Mendelsche Regel, deren Aussage so wichtig dafür ist, den Sieg der sexuellen über die ungeschlechtliche Fortpflanzung in der Evolution zu erklären, gilt nur mit Einschränkungen. Man muss die Aussage auf solche Anlagen einschränken, die auf verschiedenen Chromosomen liegen. Auf einem Chromosom liegende Anlagen sind nicht frei kombinierbar sondern werden "gekoppelt" weitergegeben. Dies zeigen die Ergebnisse der "Cytogenetik" also vor allem die Beobachtung der unterschiedlichen Formen der Zellteilung Mitose und Meiose unter dem Lichtmikroskop. Zu den Kombinationsschemata gehört nun ganz wesentlich die Überlegung, welche Gameten (Keimzellen) welche Anlagen enthalten. Die Gameten sind also Teil des Schemas. Im Falle einer angenommenen Koppelung muss innerhalb der Gameten auch noch das Chromosom die zusammengehörigen Anlagen einschließen.

Weitere Komplikationen, die man an Drosophila entdeckt hat, lassen wir aus Zeitgründen außer Betracht. Tatsächlich können die Anlagen auf einem Chromosom bei der Meiose auch durch den Austausch eines Teilstücks des Chromosoms mit dem entsprechenden Teilstück des homologen Chromosom auch "entkoppelt" werden. Man nennt das Koppelungsbruch verursacht durch ein "Crossingover". Es entstehen dann keineswegs so überschaubare Ergebnisse wie bei Mendel.

Man sollte erkennen, dass die dritte Mendelsche Regel mit den dazugehörigen Zahlenergebnissen eine sehr wesentliche Eigenschaft der Reduktionsteilung (=erste Reifeteilung der Meiose) offenbart. Nach dieser Reduktionsteilung liegen Zellen mit dem haploiden Chromosomensatz (beim Menschen also 23) vor. Jedes ursprüngliche Chromosomenpaar ist mit genau einem Chromosom in der Auswahl vertreten. Welches von beiden das jeweils ist, ist vom Zufall abhängig. Die obengenannte wesentliche Eigenschaft besteht nun darin, dass jede Auswahlmöglichkeit die gleiche Wahrscheinlichkeit hat. Nach diesem Prinzip sind die Kombinationsschemata aufgebaut, deren Gültigkeit durch die Mendelschen Versuche dank hinreichend großer Stichproben nachgewiesen ist.
Zur Sprachregelung: Die "Ereignisse" (z.B. Auftreten einer Merkmalskombination) A:B:C:D treten in den Verhältnissen 9:3:3:1 auf (wir wissen aus dem vorausgegangenen Text, dass solche klaren Verhältisse nur bei hinreichend großer Stichprobe erreicht werden und nur unter der Voraussetzung, dass jede einzelne Kombination die gleiche Wahrscheinlichkeit hat) kann auf ein bestimmtes Einzelereignis (z.B. C) bezogen so ausgedrückt werden: C hat die Wahrscheinlichkeit 3/16. (16=9+3+3+1 = alle Möglichkeiten). Bei gleich wahrscheinlichen Ereignissen gilt die einfache Formel p(C) = Anzahl der für C günstigen geteilt durch die Anzahl der insgesamt möglichen Fälle, p verwendet man häufig als Abkürzung, weil "Wahrscheinlichkeit" in der englischen Sprache "probability" heißt ("p(C)" also kurz für "Wahrscheinlichkeit des Ereignisses C").
Nun kann man sich für praktische Anwendungen dieser genetischen Grundkenntnisse auf den Menschen interessieren (ein Teil der Humangenetik).

Bei Pflanzen konnte man bestimmte Fragen z.B., ob eine das dominante Merkmal zeigende Pflanze reinerbig oder mischerbig ist, dadurch klären, dass man eine Kreuzung mit einer reinerbig rezessiven Form vornimmt. Tritt unter den Nachkommen das rezessive Merkmal auf ist die Mischerbigkeit erwiesen. (Was sollte man sagen, wenn das rezessive Merkmal nicht auftritt ?).

Eine solche Möglichkeit gibt es beim Menschen natürlich nicht. Hier ist man zur Klärung solcher Fragen auf die Analyse von Stammbäumen bzw. die sorgfältige Auswertung von Aussagen zu den beteiligten Personen angewiesen .

Man beachte die angegebenen Links zu Stammbaumanalysen.

Man muss z.B. begründet (siehe Mendelregeln etc.) Antwort geben können, ob man bei einem Stammbaum ausschließen kann, dass es sich z.B. um einen X-chromosomal rezessiven Erbgang handelt, welchen Genotyp "Aa, AA oder aa" ein bestimmtes Familienmitglied hat oder falls nicht eindeutig mit welcher Wahrscheinlichkeit es den Genotyp Aa bzw. AA jeweils hat, oder ob und mit welcher Wahrscheinlichkeit das nächste Kind von "8 und 9" krank sein wird.
Wenn es eine Begründung durch sicheren Ausschluss der anderen Möglichkeiten gibt, dann wird diese auch erwartet. Eine Antwort der Form "alle erkrankten Personen sind männlich, also handelt es sich wahrscheinlich um einen X-chromosomal rezessiven Erbgang" ergibt eine schwächere Aussage und wird geringer bewertet. Leider gibt es auch Stammbäume,in denen man verschiedene Alternativen nicht ausschließen kann. In dem Fall ist die Wahrscheinlichkeitsaussage tatsächlich die beste Möglichkeit. Man muss dann aber betonen, dass eine solche Aussage kein sicheres Ergebnis liefert.

Man muss nach aufschlussreichen Satmmbaumsituationen suchen: a) Was gilt, wenn die Tochter zweier gesunder Eltern krank ist ? b) Was gilt, wenn der Vater gesund, Mutter und Tochter dagegen krank sind usw.? c) Mit welcher Wahrscheinlichkeit ist ein gesundes Kind gesunder mischerbiger Eltern ebenfalls mischerbig? Antwort mit der Wahrscheinlichkeit 1/3 (im Verhältnis 1:2, 1+2=3 Fälle) Warum betrachtet man hier nur 3 Fälle und nicht 4, wie sie in den Mendelschen Regeln vorkommen ?

Weitere Stichworte: Genwirkkette, Genregulation, siehe auch (W2) (Online-Kurs): Regulation der Genaktivität (Modell von Jacob und Monod), Versuche mit Mangelmutanten.